2026年5月8日

是第33个世界地贫日

主题为：

防控地贫，携手同行

优生优育，守护健康

呼吁全社会聚焦地贫防控

凝聚力量筑牢优生防线

让每一个生命都能健康绽放

地中海贫血是一种基因突变所致溶血性疾病，因最早发现在地中海沿岸而得名。因出现这种基因缺陷，使得血红蛋白合成障碍，导致红细胞的寿命缩短，表现为慢性溶血性贫血。

我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广西、广东和海南为甚。

多数人只携带地贫基因而不表现出任何贫血症状。通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。建议来自两广地区的婚前双方进行主动筛查，如有异常进行遗传咨询，可以有效预防重型地贫患儿的出生。

02 中间型：多于幼儿时期出现症状，基因检测多数发现β纯合突变或者复合杂合突变，部分需定期输血和祛铁治疗。

03 重型：多于婴儿期起病（3-12月），慢性进行性贫血，面色苍白，发育不良等，基因检测发现多数发现β纯合突变或者复合杂合突变，需要长期输血排铁维持治疗或造血干细胞移植治疗。

1、血红蛋白(Hb) < 90 g/L时启动输血计划；

2、每2-5周输血1次，每次输红细胞0.5-1.0单位/10 kg；

3、输血后血红蛋白(Hb)维持在90-140 g/L；

4、重度贫血患儿，每次输注红细胞量宜少，速度宜慢，可少量多次。

血清铁蛋白是反应体内铁负荷情况最简单实用的方法（需排除感染、肝功能异常、代谢缺陷情况），建议每３-６个月检测1次。

近年，核磁共振成像T2*（MRI T2*）作为非创伤性检测方法，也开始广泛应用于评估地贫患儿体内铁负荷。

主要依据患者累计输血次数和血清铁蛋白水平。在输血次数≥10次、血清铁蛋白> 1000 μg/L，应考虑启动。祛铁治疗后每3-6个月监测血清铁蛋白，当血清铁蛋白< 1000 μg/L 可根据患者情况考虑暂停使用铁螯合剂，停药后仍应定期监测铁负荷指标。

目前临床上应用的铁螯合剂主要包括去铁胺（注射剂型）、去铁酮和地拉罗司（口服剂型）。用药期间定期检测药物的不良反应。

造血干细胞移植是目前重型地贫临床治愈的唯一方法。研究显示，年龄越小，移植效果也越好，有条件患儿应尽早（2-7岁）接受造血干细胞移植，需到具备移植条件的正规医疗机构咨询。